Những biến đổi của gen ảnh hưởng đến sức khỏe con người như thế nào?

Gen là những chuỗi ADN trong tế bào, có chức năng mã hóa, đưa ra thông tin chỉ dẫn cho tế bào sản xuất protein hoặc thông báo thời điểm cần phát triển và nhân đôi tế bào. Mỗi tế bào chứa khoảng 25.000 gen.

Quy luật di truyền

Đa số gen đều nằm trong nhiễm sắc thể (NST), mỗi NST chứa nhiều gen khác nhau, thông thường, mỗi người có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (ở nữ là XX, nam là XY) được di truyền từ 23 nhiễm sắc thể đơn trong tinh trùng của người cha và 23 nhiễm sắc thể đơn trong trứng của người mẹ. Chính vì vậy, đứa trẻ sinh ra thường có những đặc điểm giống cha mẹ, do đó cũng chính là nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải những hội chứng di truyền từ cha mẹ.

biến đổi gen ảnh hưởng tới sức khỏe con người

Đột biến - Một dạng thay đổi về gen

ADN được hình thành bởi các bases, trình tự sắp xếp của các bases này tạo thành chuỗi các định loại và chức năng của gen đó. Đột biến là hiện tượng thay đổi bất thường của những gen đó, sự đột biến của gen có thể gây ra những ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng của người bệnh dù chỉ là những đột biến rất nhỏ như bất thường số lượng, đột biến mất đoạn, vi mất đoạn,...

Đột biến có thể khiến cho một protein không thể sản xuất được nữa, do đó làm cho một protein thay đổi chức năng hoạt động bình thường hoặc mất đi hoàn toàn chức năng hoạt động, có những đột biến xảy ra khiến cho protein ở gen đó sản xuất quá nhiều protein so với lượng cần thiết dẫn đến những ảnh hưởng sức khỏe không mong muốn. Ví dụ như đột biến trên hemoglobin có thể gây nên bệnh hồng cầu hình liềm.

Theo nghiên cứu cho thấy, phần lớn các tế bào bình thường sẽ chuyển thành tế bào ung thư khi đột biến xảy ra. Đột biến gây ung thư có thể xảy ra trên một hoặc nhiều gen cùng một lúc. Khi xảy ra đột biến, những gen kiểm soát sự phân chia của tế bào kìm hãm sự phát triển của khối u, hoặc một mặt khác, chúng khiến một gen bình thường trở thành gen sinh ung.

Những loại đột biến

Theo nghiên cứu, đột biến gen được chia thành 2 loại đột biến là đột biến di truyền và đột biến mắc phải.

  • Đột biến di truyền: Là đột biến xảy ra ngay ở trong trứng hoặc tinh trùng. Trong quá trình thụ tinh tạo thành tế bào (hợp tử) và phân chia thành bào thai nên các tế bào trong cơ thể đều xuất phát từ tế bào đầu tiên này. Loại đột biến này có trong các tế bào của cơ thể do đó nó có thể truyền sang những thế hệ tiếp theo (còn gọi là dòng tế bào sinh dục hoặc tế bào di truyền). Các tế bào đột biến di truyền này có thể là tác nhân gây ung thư nhưng chỉ chiếm một phần nhỏ.
  • Đột biến mắc phải: Là đột biến không có mặt trong hợp tử mà là người bị mắc phải sau này. Đột biến này xảy ra ở một tế bào ngẫu nhiên sau đó truyền sang một tế bào mới khi tế bào mới được phân chia từ tế bào đột biến. Loại đột biến này không xuất hiện từ trong trứng hoặc tinh trùng như đột biến di truyền do đó nó không truyền sang thế hệ tiếp theo. Theo thống kê cho thấy các đột biến mắc phải xảy ra nhiều hơn so với đột biến di truyền, hầu hết các bệnh ung thư ở người xảy ra do sự đột biến này của tế bào.

biến đổi gen ảnh hưởng tới sức khỏe con người

Mối quan hệ giữa đột biến tế bào và ung thư

Theo các chuyên gia nhận định, có nhiều hơn một dạng đột biến trong một tế bào ung thư của người bệnh. Khi một người được di truyền gen bất thường của cha mẹ thì các tế bào của họ đã bắt đầu có sự xuất hiện đột biến tế bào. Khi tế bào đã có sự có mặt của các đột biến tạo cơ hội cho những đột biến khác tích lũy dễ dàng hơn, nhanh chóng trở thành ung thư. Chính vì vậy, những người có bất thường tế bào do di truyền thường có chịu ảnh hưởng của bệnh sớm hơn so với những người mắc bệnh ung thư không di truyền khác.

Một người được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng trải qua thời gian phát triển, các tế bào có thể đột biến gây ra ung thư. Đột biến tế bào không chỉ xảy ra do sự thay đổi bên trong của các tế bào mà còn do môi trường bên ngoài tác động vào như: Môi trường nhiễm phóng xạ, chất độc hại, chất kích thích như khói thuốc, chế độ ăn uống,... Nhiều loại đột biến khác không có nguyên nhân rõ ràng, xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào.

Để một tế bào phân chia thành hai tế bào mới, tế bào đó đã phải sao chép tất cả ADN của nó, bởi vậy mỗi lần phân chia tế bào là lại dẫn con người đứng trước một khả năng xảy ra đột biến. Số lượng những đột biến này được tích lũy theo thời gian. Đây cũng chính là nguyên nhân cho biết lý do tại sao càng già đi thì con người càng có nguy cơ mắc ung thư cao hơn.

Thông thường, các tế bào đột biến sẽ được các tế bào khác phát hiện sự thay đổi và sửa chữa những “lỗi” đó. Nếu không thể sửa chữa chúng sẽ chuyển sang quá trình apoptpsis (tế bào chết). Tuy nhiên, nếu không chết đi hay không sửa chữa được nó sẽ dẫn đến sự phát triển của ung thư. Một số người có nguy cơ cao mắc ung thư hơn những người bình thường do họ mang đột biến di truyền ở một số gen. Để tìm hiểu về sự di truyền này, cần thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền để xác định tình trạng sức khỏe.

Mức độ thâm nhập của các gen đột biến

Khi tất cả những người mang gen đột biến sẽ biểu hiện ra các tính trạng, hội chứng bệnh được gọi là thâm nhập hoàn toàn, và ngược lại nếu không phải tất cả những người có đột biến bị bệnh thì được gọi là thâm nhập không hoàn toàn. Nói một cách khác, không phải ai bị đột biến gen cũng mắc ung thư mà họ cần gặp thêm những đột biến khác mới khiến gen ngưng hoạt động, khi đó ung thư mới xảy ra. Có hai mức độ thâm nhập của các gen đột biến là mức độ cao và mức độ thấp.

biến đổi gen ảnh hưởng tới sức khỏe con người

Độ thâm nhập cao

Các đột biến gen gây ra những thay đổi trong chức năng của một gen, nó có thể khiến cho gen ngừng hoạt động, trong trường hợp đó được gọi là “thâm nhập cao”. Các đột biến nguy cơ cao ở những gen nhạy cảm với ung thư có thể khiến cho nhiều người trong cùng một gia đình mắc ung thư - Gọi là hội chứng ung thư gia đình.

Ví dụ: Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân chủ yếu chiếm tới ⅕ nguyên nhân gây ung thư vú xảy ra trong các gia đình.

Độ thâm nhập thấp

Đột biến thâm nhập thấp dường như không làm ảnh hưởng đến chức năng gen và không gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho người bị đột biến. Nó chỉ chiếm vai trò ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư qua các tác động tinh vi do hormone, trao đổi chất hoặc những thứ tương tác với các nguy cơ gây ung thư.

Biến thể ADN

Có những sự thay đổi của gen xảy ra mà không phải do đột biến, sự khác biệt đó gọi là biến thể. Những biến thể này được di truyền và có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể, nhiều gen có chứa bases được lặp đi lặp lại nhiều lần là dạng biến thể phổ biến của ADN.

Có những dạng biến thể không làm ảnh hưởng nhiều đến chức năng của gen, một số khác có ảnh hưởng đến chức năng của gen nhiều hoặc ít, những thay đổi này không gây ra ung thư trực tiếp nhưng có thể là nguyên nhân dẫn tới nguy cơ ung thư cao. Các đột biến xâm nhập thấp và biến thể gần như giống nhau, tuy nhiên đột biến xảy ra hiếm hơn còn biến thể lại xảy ra phổ biến hơn. Các biến thể có thể dẫn tới nguy cơ ung thư hoặc tiểu đường, béo phì,...

Tùy vào mức độc và dạng đột biến có thể dẫn đến các loại ung thư hay những loại bệnh khác nhau nhưng phần lớn những biến đổi của gen gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe con người. Thực hiện xét nghiệm ADN có thể xác định được những bất thường trong gen để xác định đột biến dẫn đến những nguy cơ bệnh khác nhau với độ chính xác lên tới 99,99%. Đặc biệt, những người sống trong gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền cần được thực hiện xét nghiệm ADN chẩn đoán bệnh di truyền để xác định tình trạng sức khỏe sớm nhất có thể, đồng thời giảm tỉ lệ mắc bệnh di truyền cho những thế hệ sau.

Để biết thêm thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn miễn phí 24/7:

Bài viết khác

DMCA.com Protection Status © Copyright 2010 GENTIS/ ADN. All Rights Reserved